Fine della curiosità sulle decisioni in materia di disabilità. Arrivano nuove regole

Il 30 aprile è stata sottoposta a consultazione la bozza del regolamento del Ministro della Famiglia, del Lavoro e delle Politiche Sociali che modifica il regolamento sulla determinazione dell'invalidità e del grado di invalidità.

Il documento introduce diverse modifiche importanti in merito ai certificati di invalidità.

Le disposizioni introdotte nel progetto:

• specificare il periodo minimo per il quale viene valutato il grado di disabilità nel caso di una persona disabile di età superiore ai 16 anni , se è stata confermata una malattia genetica rara , come specificato nell'elenco delle malattie genetiche rare, che è un allegato al regolamento, o se alla persona è stata confermata la sindrome di Down (il periodo minimo di validità della decisione in questo caso è di 7 anni),
• specificare il periodo minimo per il quale viene valutata l'invalidità nel caso di una persona disabile di età inferiore a 16 anni, se la valutazione è rilasciata per un periodo determinato (il periodo minimo di validità della valutazione è di 3 anni),
• rilasciare un certificato di invalidità alle persone disabili fino a 16 anni fino al raggiungimento dell'età di 16 anni, vale a dire fino alla fine del possibile periodo per il quale viene rilasciato un certificato di invalidità, in caso di conferma di una rara malattia genetica nel bambino valutato, specificata nell'allegato n. 5 del regolamento, o sindrome di Down.

Alla legge è allegato un elenco delle malattie genetiche rare. - Nell'elenco sono comprese le malattie caratterizzate da un decorso omogeneo, senza prospettive di miglioramento clinico, secondo le attuali conoscenze mediche, e senza prospettive di progressione nel funzionamento, nella comunicazione e nell'acquisizione di abilità sociali - è stato indicato nella giustificazione.

• Inoltre, il progetto chiarisce i criteri di aggiudicazione, tenendo conto dell'impatto della compromissione dell'efficienza dell'organismo sulla portata delle limitazioni funzionali derivanti dalla compromissione dell'efficienza dell'organismo . La disposizione sancisce l'attuale prassi giudiziaria ed è coerente con la Convenzione sui diritti delle persone con disabilità.

Elenco delle 208 malattie genetiche rare allegato al disegno di legge:

1. Acondroplasia
2. Sindrome di Aicardi-Goutières
3. Deficit di alfa 1 antitripsina - forma omozigote
4. Sindrome di Alpers-Huttenlocher
5. Alfa e beta-mannosidosi
6. Sindrome di Alström
7. Sindrome di Angelman
8. Sindrome di Apert
9. Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici
10. Atassia telangiectasia
11. Malattia renale policistica autosomica recessiva
12. Osteopetrosi maligna autosomica recessiva
13. Sindrome di Bardet-Biedl
14. R4 Distrofia muscolare dei cingoli associata a beta-sarcoglicano
15. Squadra CHARGE
16. Distrofia muscolare dei cingoli correlata alla calpaina 3
17. Displasia campomelica
18. Malattia di Canavan
19. Sindrome di Heller (Disturbo disintegrativo dell'infanzia, CDD)
20. Cockayne Team
21. Sindrome di Coffin-Lowry
22. Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio
23. Disturbo congenito della glicosilazione
24. Distrofia muscolare congenita con deficit di alfa-7 integrina
25. Il team di Cornelia de Lange
26. Fibrosi cistica
27. Sindrome di Dravet (correlata a SCN1A)
28. Sindrome di Dubowitz
29. distrofia muscolare di Duchenne
30. Epidermolisi bollosa semplice
31. Sequenza deformativa dell'acinesia fetale
32. Sindrome dell'X fragile
33. Sindrome di Fraser
34. atassia di Friedreich
35. Sindrome di Fryns
36. Gangliosidosi GM1
37. Gangliosidosi GM2
38. malattia di Gaucher
39. Encefalopatia glicina (iperglicinemia non chetosica)
40. Sottosviluppo della parte distale dell'arto/degli arti, emimelia
41. Oloprosencefalia
42. Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
43. Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio
44. Iperfenilalaninemia causata da carenza di tetraidrobiopterina
45. Epidermolisi bollosa ereditaria
46. Cervello liscio: un difetto congenito del sistema nervoso centrale
47. Anencefalia/exencefalia isolata
48. Spina bifida aperta isolata
49. Acidosi isovalerica
50. Malattia di Huntington, forma giovanile
51. Squadra Kabuki
52. Malattia di Krabbe
53. Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico
54. Distrofia muscolare congenita da deficit di lamina alfa 2
55. Sindrome di Larsen
56. Amaurosi congenita di Leber
57. Atrofia ottica ereditaria di Leber
58. Malattia di Leber "plus"
59. Sindrome di Leigh
60. Sindrome di Lesch-Nyhan
61. Fenilchetonuria materna con microcefalia
62. Sindrome di Meckel
63. malattia di Menkes
64. Leucodistrofia metacromatica
65. Sindrome di Miller-Dieker
66. Neurodegenerazione correlata alle proteine ​​della membrana mitocondriale
67. Sindrome di Mowat-Wilson
68. Mucolipidosi (gruppo di malattie)
69. Mucopolisaccaridosi (gruppo di malattie)
70. Miopatia nemalinica
71. Sindrome da distress respiratorio neonatale acuto da deficit di SP-B
72. difetti del tubo neurale
73. Sindromi neurodegenerative causate dall'accumulo di ferro nel cervello
74. Artrogriposi poliarticolare congenita di origine neurogena
75. Infiammazione del midollo spinale e dei nervi ottici
76. Lipofuscinosi ceroide neuronale
77. Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)
78. Squadra Nimega
79. idrope fetale non immune
80. Sindrome oculocerebrorenale - Sindrome di Lowe
81. Sindrome da ipertelorismo, anomalie esofagee, ipospadia - sindrome di Opitz G/BBB
82. Osteogenesi imperfetta congenita, forma grave
83. Neurodegenerazione correlata alla pantotenato chinasi
84. Discinesia chinesigenica parossistica (indotta dal movimento)
85. Malattia di Pelizaeus Merzbacher
86. Squadra di tessitura
87. sindrome di Prader-Willi
88. Paralisi sopranucleare progressiva
89. Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale
90. Acidosi propionica
91. Atrofia muscolare spinale e tutte le malattie di questo gruppo
92. Epilessia piridossina-dipendente
93. Deficit di piruvato carbossilasi
94. Malattia di Refsum
95. Agenesia renale bilaterale
96. Sindrome di Rett
97. Sindrome di Rubinstein-Taybi
98. Sindrome di Seckel
99. Sirenomelia
100. Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
101. Sindrome di Smith-Magenis
102. Sindrome di Sotos
103. malattia di Tay-Sachs
104. Displasia tanatofora
105. Triploidia
106. Squadra WAGR
107. Sindrome di Walker-Wartburg
108. Squadra Williams
109. Sindrome di Wolf-Hirschhorn
110. Sindrome di Wolfram
111. adrenoleucodistrofia legata all'X
112. Miopatia centronucleare legata all'X
113. Condrodisplasia puntata legata all'X
114. Sindrome di Kleefstra
115. Sindrome da alfa-talassemia legata all'X con disabilità intellettiva
116. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
117. Sinaptopatie
118. Sindrome da disabilità intellettiva causata dalla mutazione DYRK1A
119. Sindrome del Cri du Chat (delezione 5p)
120. Sindrome di Potocki-Lupski
121. Sindromi neuroevolutive geneticamente determinate con disabilità intellettiva
122. Sindrome di Phelan-McDermid
123. Sindrome cerebrofrontfacciale, sindrome di Baraitser-Winter
124. Sindrome di Schinzel-Giedion
125. Sindrome di Allan-Herndorn-Dudley
126. Deficit multiplo di solfatasi
127. Sindrome di Coffin-Siris
128. Sindrome di Koolen-de Vries
129. Squadra Ohdo
130. Sindrome di Pitt-Hopkins
131. Sindrome di Bainbridge-Ropers
132. sindrome di Bohring-Opitz
133. Disturbi della glicosilazione (CDG)
134. Sindrome di Schaaf-Yang
135. Sindrome di Alazami
136. Sindrome di Bloom
137. Squadra di Varsavia
138. Iperglicinemia non chetosica infantile
139. Il team di Ondine
140. Sindrome di Pallister-Killian
141. Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine
142. Disturbi del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione dell'ammoniaca
143. Trisomia 13 (sindrome di Patau)
144. Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
145. Aberrazioni cromosomiche autosomiche sbilanciate
146. Sindrome di Roberts
147. Schizencefalia
148. Squadra KBG
149. Sindrome dismorfica associata a una mutazione nel gene NALCN
150. La squadra di Costello
151. Sindrome da microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
152. Rigidità poliarticolare congenita, artrogriposi
153. Atassia cerebellare autosomica dominante
154. Atassia cerebellare autosomica recessiva
155. Sindrome di Barth
156. Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
157. Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT)
158. malattia di Charcot-Marie-Tooth
159. Galattosemia classica
160. Omocistinuria classica
161. Diarrea clorotica congenita
162. idrocefalo congenito
163. Sindrome miastenica congenita
164. Malattia di Segawa
165. Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
166. Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP
167. Distrofia muscolare dei cingoli correlata al gamma-sarcoglicano
168. Deficit di glutaril-coenzima A deidrogenasi
169. Malattia da accumulo di glicogeno
170. Malattia di Hartnup
171. Emofilia A, forma grave
172. Angioedema ereditario
173. Paraplegia spastica ereditaria
174. Deficit di olocarbossilasi sintetasi
175. Incontinenza pigmentaria - sindrome di Bloch-Sulzberger
176. Displasia da costrizione toracica - sindrome di Jeune
177. Johanson e il team Blizzard
178. Sindrome di Joubert e disturbi correlati
179. Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi
180. Encefalopatia mitocondriale MELAS
181. Deficit di acilCoA deidrogenasi
182. Sindrome microftalmo-aftalmo
183. Encefalomiopatia mitocondriale gastrointestinale
184. Disturbo della fosforilazione ossidativa mitocondriale
185. Deficit proteico trifunzionale mitocondriale
186. atrofia multisistemica
187. Atrofia multisistemica di tipo Parkinson
188. Sindrome orofacciale-digitale tipo 1
189. Sindrome di Pfeiffer
190. Fenilchetonuria
191. Atassia spinocerebellare ad esordio infantile
192. distrofia miotonica di Steinert
193. Sindrome di Tracher-Collins
194. sclerosi tuberosa
195. Tirosinemia tipo 1
196. Sindrome di Werner
197. Malattia di Parkinson ad esordio precoce
198. Sindrome di Loeys-Dietz
199. Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
200. Squadra Sensenbrenner
201. Sindrome di Arnold-Chiari tipo 1
202. anemia di Fanconi
203. Sindrome di Allagille
204. Malattia dell'urina sciroppata d'acero
205. Ipofosfatasia
206. Sindrome di Pompe
207. Rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X
208. Sindrome di Freeman-Sheldon

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