Esistono più di 100 malattie autoimmuni e colpiscono soprattutto le donne. Ecco cosa sapere
Il nostro sistema immunitario ha un lato oscuro: dovrebbe combattere gli invasori per mantenerci in salute. Ma a volte tradisce e attacca le nostre stesse cellule e tessuti.
Le cosiddette malattie autoimmuni possono colpire praticamente ogni parte del corpo e decine di milioni di persone. Sebbene siano più comuni nelle donne, queste malattie possono colpire chiunque, adulti o bambini, e sono in aumento.
Nuove ricerche stanno sollevando la prospettiva di trattamenti che potrebbero fare di più che attenuare i sintomi. Decine di studi clinici stanno testando metodi per riprogrammare un sistema immunitario impazzito, con alcuni promettenti successi iniziali contro il lupus, la miosite e alcune altre malattie. Altri ricercatori stanno cercando modi per almeno ritardare l'insorgenza di malattie autoimmuni, stimolati da un farmaco che può far guadagnare tempo prima che le persone manifestino i sintomi del diabete di tipo 1.
"Questo è probabilmente il periodo più emozionante che abbiamo mai dovuto affrontare nel campo dell'autoimmunità", ha affermato il dott. Amit Saxena, reumatologo presso la NYU Langone Health.
Ecco alcune cose da sapere.
Cosa sono le malattie autoimmuni?
Sono malattie croniche che possono variare da lievi a potenzialmente letali, più di 100 con nomi diversi a seconda di come e dove causano danni. L'artrite reumatoide e l'artrite psoriasica attaccano le articolazioni. La malattia di Sjögren è nota per la secchezza di occhi e bocca. La miosite e la miastenia grave indeboliscono i muscoli in diversi modi, quest'ultima attaccando il modo in cui i nervi li segnalano. Il lupus presenta sintomi molto vari, tra cui un'eruzione cutanea a forma di farfalla sul viso, dolori articolari e muscolari, febbre e danni a reni, polmoni e cuore.
Sono anche capricciosi: perfino i pazienti che stanno bene da molto tempo possono improvvisamente avere una "riacutizzazione" senza una ragione apparente.
Perché le malattie autoimmuni sono così difficili da diagnosticare
Molte malattie iniziano con sintomi vaghi che vanno e vengono o imitano altre patologie. Molte presentano anche sintomi sovrapposti: l'artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren, ad esempio, possono danneggiare anche organi importanti.
La diagnosi può richiedere diversi esami, tra cui alcuni esami del sangue per rilevare anticorpi che si legano erroneamente a tessuti sani. Di solito si concentra sui sintomi e comporta l'esclusione di altre cause. A seconda della malattia, possono volerci anni e consultare diversi medici prima di riuscire a mettere insieme gli indizi. Sono in corso iniziative per migliorare la diagnosi: la National MS Society sta informando i medici sulle linee guida recentemente aggiornate per semplificare la diagnosi della sclerosi multipla.
Come il sistema immunitario si sbilancia
Il sistema immunitario umano è un esercito complesso, con sentinelle che individuano minacce come germi o cellule tumorali, una serie di soldati pronti ad attaccarle e pacieri che calmano gli animi una volta superato il pericolo. La chiave è la sua capacità di distinguere ciò che è estraneo da ciò che è "tuo", ciò che gli scienziati chiamano tolleranza.
A volte cellule immunitarie o anticorpi confusi riescono a farsi strada, oppure i pacieri non riescono a calmare gli animi dopo una battaglia. Se il sistema non riesce a individuare e risolvere il problema, si sviluppano gradualmente malattie autoimmuni.
Le malattie autoimmuni sono spesso innescate da un fattore scatenante
La maggior parte delle malattie autoimmuni, soprattutto negli adulti, non è causata da un difetto genetico specifico. Piuttosto, una varietà di geni che influenzano le funzioni immunitarie può rendere le persone suscettibili. Gli scienziati affermano che è poi necessario un fattore scatenante "ambientale", come un'infezione, il fumo o l'inquinamento, per innescare la malattia. Ad esempio, il virus di Epstein-Barr è collegato alla SM.
Gli scienziati si stanno concentrando sui primi fattori scatenanti molecolari. Ad esempio, i globuli bianchi chiamati neutrofili sono i primi a rispondere ai segnali di infezione o lesione, ma si sospetta che quelli eccessivamente iperattivi svolgano un ruolo chiave nel lupus, nell'artrite reumatoide e in altre malattie.
Le donne sono a più alto rischio di malattie autoimmuni
Le donne rappresentano circa 4 pazienti su 5 affetti da malattie autoimmuni, molte delle quali giovani. Si ritiene che gli ormoni svolgano un ruolo. Inoltre, le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno uno X e uno Y. Alcune ricerche suggeriscono che un'anomalia nel modo in cui le cellule femminili disattivano quel cromosoma X in più può aumentare la vulnerabilità delle donne.
Ma anche gli uomini soffrono di malattie autoimmuni. Una di queste, particolarmente grave, chiamata sindrome VEXAS, è stata scoperta solo nel 2020. Colpisce principalmente gli uomini sopra i 50 anni e, oltre ai tipici sintomi autoimmuni, può causare coaguli di sangue, mancanza di respiro e sudorazioni notturne.
Anche alcune popolazioni presentano rischi più elevati. Ad esempio, il lupus è più comune nelle donne di razza nera e ispanica. I nordeuropei presentano un rischio maggiore di SM rispetto ad altri gruppi.
Il trattamento delle malattie autoimmuni è complicato
Secondo la società di ricerca sugli investimenti Morningstar, il mercato globale dei trattamenti per le malattie autoimmuni vale 100 miliardi di dollari all'anno. Senza contare le visite mediche e altri costi, come le assenze dal lavoro. Il trattamento dura tutta la vita e, sebbene solitamente coperto dall'assicurazione, può essere costoso.
Non molto tempo fa, per molte malattie autoimmuni c'era ben poco da offrire oltre a steroidi ad alto dosaggio e farmaci immunosoppressori ad ampio spettro, con effetti collaterali che includevano il rischio di infezioni e cancro. Oggi, alcune opzioni più recenti mirano a molecole specifiche, con un effetto immunosoppressore leggermente inferiore. Ma per molte malattie autoimmuni, il trattamento è un processo di tentativi ed errori, con poche indicazioni per orientare le decisioni dei pazienti.
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