Grazie alla donazione di mitocondri, nascono otto bambini senza malattie ereditarie.

▲ Inserimento del genoma nucleare di un ovulo con mutazione del DNA mitocondriale in un ovulo donato da una donna sana. Foto AP

L'Indipendente

La Jornada, venerdì 18 luglio 2025, pag. 6

La tecnica, nota come terapia di donazione mitocondriale (MDT), che utilizza tessuto ovocitario di donatrici sane per creare embrioni tramite fecondazione in vitro (FIV) privi di mutazioni dannose trasmesse dalle loro madri, prevenendo così malattie devastanti, ha portato alla nascita di otto bambini nel Regno Unito.

Queste malattie possono essere fatali e spesso causano danni devastanti agli organi, tra cui cervello, fegato, cuore, muscoli e reni.

Sono nati quattro maschi e quattro femmine, inclusi due gemelli identici, e tutti stanno bene. Un'altra donna è attualmente incinta. Questo è il risultato del trattamento eseguito da un'équipe di Newcastle, pioniera di questa tecnica.

Degli otto bambini nati, tre hanno meno di sei mesi, due hanno un'età compresa tra i sei e i dodici mesi, uno tra i dodici e i diciotto mesi, uno tra i 18 e i 24 mesi e uno ha più di due anni.

Secondo il team del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, dell'università e del Newcastle Fertility Centre, tutti i bambini sono sani e stanno raggiungendo i loro traguardi.

Nessuno degli otto neonati mostra segni di malattia del DNA mitocondriale, che tende a colpire circa un neonato su 5.000.

Gli scienziati hanno affermato che le mutazioni del DNA mitocondriale che causano la malattia, rilevate in tre dei bambini, sono o non rilevabili o presenti a livelli tali da rendere altamente improbabile la malattia.

Il principale metodo di laboratorio utilizzato dal team, noto come trasferimento pronucleare (PNT), prevede il prelievo di un ovulo da una madre malata, dello sperma del suo partner e di un ovulo da una donatrice sana.

La madre di una bambina nata grazie alla donazione di mitocondri ha dichiarato: "Come genitori, tutto ciò che abbiamo sempre desiderato era dare a nostra figlia una vita sana. La fecondazione in vitro con donazione di mitocondri lo ha reso possibile. Dopo anni di incertezza, questo trattamento ci ha dato speranza e ci ha finalmente dato la nostra bambina. Ora lo guardiamo indietro, pieno di vita e potenziale, e siamo sopraffatti dalla gratitudine. La scienza ci ha dato una possibilità" .

La madre di un bambino ha aggiunto: "Ora siamo orgogliosi genitori di un bambino sano, un vero successo nel ripristino mitocondriale. Questa svolta ha dissipato la profonda paura che ci tormentava. Grazie a questi incredibili progressi e al supporto che abbiamo ricevuto, la nostra piccola famiglia è al completo. Il peso emotivo della malattia mitocondriale è stato alleviato e al suo posto ci sono speranza, gioia e profonda gratitudine ".

Il professor Sir Doug Turnbull, dell'Università di Newcastle e membro del team di ricerca, ha commentato: "Le malattie mitocondriali possono avere un impatto devastante sulle famiglie. La notizia di oggi offre nuova speranza a molte altre donne a rischio di trasmettere questa condizione, che ora hanno l'opportunità di avere figli che crescono liberi da questa terribile malattia ".

In tutti i casi, il team di Newcastle ha utilizzato la tecnica PNT dopo la fecondazione degli ovociti.

Per raggiungere questo obiettivo, gli scienziati hanno trapiantato il genoma nucleare (che contiene tutti i geni essenziali per le caratteristiche di una persona, come il colore dei capelli e l'altezza) dall'ovulo portatore della mutazione del DNA mitocondriale in un ovulo donato da una donna non affetta, a cui era stato rimosso il genoma nucleare.

Grazie a questa procedura, il bambino che nascerà erediterà il DNA nucleare dai genitori, mentre il DNA mitocondriale verrà ereditato principalmente dall'ovulo donato.

I progressi scientifici in questo campo hanno spinto il Parlamento a modificare la legge nel 2015 per consentire il trattamento mediante donazione di mitocondri.

Due anni dopo, la clinica di Newcastle è diventata il primo e unico centro autorizzato a livello nazionale a eseguirlo e i primi casi sono stati approvati nel 2018.

L'autorità britannica per la fecondazione umana e l'embriologia concede l'approvazione caso per caso.

I nuovi risultati ottenuti sugli otto parti, pubblicati sul New England Journal of Medicine , dimostrano che tutti i bambini si stanno sviluppando normalmente.

A 18 mesi, vengono condotti test su aree come le capacità motorie grossolane e fini, lo sviluppo cognitivo e sociale e le capacità linguistiche per assicurarsi che i bambini raggiungano le loro tappe evolutive. I ricercatori esamineranno i bambini anche all'età di cinque anni.

Il professor Bobby McFarland, direttore del Servizio altamente specializzato per le malattie mitocondriali rare del Servizio sanitario nazionale (NHS), ha affermato di essere fiducioso che i bambini continueranno a svilupparsi normalmente.

Ha aggiunto: Se non individuiamo sottili segnali di problemi nel quinto anno, allora è abbastanza chiaro che non sarà un problema .

Ha aggiunto: "Nel mio lavoro... vedo bambini in terapia intensiva in tutto il paese, e non è piacevole. È molto difficile per le famiglie affrontare queste malattie; sono devastanti... Vedere i bambini nascere alla fine di tutto questo è davvero incredibile".

Mary Herbert, professoressa di biologia riproduttiva all'Università di Newcastle, ha aggiunto: "L'NTP si verifica nelle prime ore del mattino, durante quelle lunghe notti. E ha dato i suoi frutti. Tuttavia, nella scienza, i momenti di gioia sono fugaci e brevi, perché ti chiedi sempre: qual è la prossima sfida? Come possiamo ottimizzare ulteriormente tutto questo?"

Nel Regno Unito, solo le persone ad altissimo rischio di trasmettere ai propri figli una grave malattia mitocondriale possono sottoporsi a questo trattamento e ogni richiesta di donazione mitocondriale viene valutata singolarmente in conformità alla legge.

Beth Thompson, direttrice esecutiva per le politiche e le partnership di Wellcome, ha affermato: "Si tratta di un risultato scientifico straordinario, frutto di anni di lavoro.

Il lavoro pionieristico alla base della donazione mitocondriale è un esempio lampante di come la ricerca scientifica possa cambiare la vita.