Nascono sani con il DNA di 3 persone

LONDRA (AP) — Otto bambini sani sono nati in Gran Bretagna grazie a una tecnica sperimentale che utilizza il DNA di tre persone per aiutare le madri a evitare di trasmettere malattie rare e devastanti ai propri figli.

La maggior parte del DNA si trova nel nucleo di una cellula, ed è questo materiale genetico – in parte ereditato dalla madre, in parte dal padre – che rende le persone ciò che sono. Ma c'è anche del DNA al di fuori del nucleo cellulare, in strutture chiamate mitocondri. Mutazioni pericolose in questi siti possono causare diverse malattie nei bambini, portando a debolezza muscolare, convulsioni, ritardi nello sviluppo, insufficienza d'organo e morte.

In generale, i test eseguiti durante il processo di fecondazione in vitro possono identificare la presenza di queste mutazioni. Tuttavia, in rari casi, la situazione rimane poco chiara.

I ricercatori hanno sviluppato una tecnica che tenta di evitare il problema utilizzando i mitocondri sani di un ovulo donato.

Nel 2023, hanno segnalato la nascita dei primi bambini con questo metodo, in cui gli scienziati prelevano materiale genetico dall'ovulo o dall'embrione della madre, che viene poi trasferito in un ovulo o embrione donato dotato di mitocondri sani e il cui DNA chiave rimanente viene rimosso. Il lavoro più recente "segna un traguardo importante", ha affermato il Dott. Zev Williams, direttore del Columbia University Fertility Center, non coinvolto nello studio.

“Ampliare la gamma di opzioni riproduttive… consentirà a più coppie di avere gravidanze sicure e sane.”

Utilizzando questo metodo, l'embrione possiede il DNA di tre persone: l'ovulo della madre, lo sperma del padre e i mitocondri del donatore. L'approvazione ha richiesto una modifica della legge britannica nel 2016.

È consentito anche in Australia, ma non in molti altri paesi, compresi gli Stati Uniti.

Esperti dell'Università di Newcastle nel Regno Unito e della Monash University in Australia hanno riferito ieri sul New England Journal of Medicine di aver applicato la nuova tecnica agli embrioni fecondati di 22 pazienti, dando vita a otto bambini apparentemente esenti da malattie mitocondriali. Una donna è ancora incinta.

Uno degli otto bambini presentava livelli di mitocondri anomali leggermente superiori al previsto, ha affermato Robin Lovell-Badge, scienziata specializzata in cellule staminali e genetica dello sviluppo presso il Francis Crick Institute, non coinvolta nella ricerca. Ha aggiunto che non si tratta ancora di un livello sufficientemente elevato da causare malattie, ma che è opportuno monitorarlo durante lo sviluppo del bambino.

Il dottor Andy Greenfield, esperto di salute riproduttiva presso l'Università di Oxford, ha definito il lavoro "un trionfo dell'innovazione scientifica" e ha affermato che il metodo dello scambio mitocondriale verrebbe utilizzato solo su un numero limitato di donne per le quali altri metodi per evitare di trasmettere malattie genetiche, come testare gli embrioni in una fase precoce, risultano inefficaci.

Lovell-Badge ha indicato che la quantità di DNA del donatore è trascurabile e che il bambino risultante non avrebbe le caratteristiche della donna che ha donato i mitocondri sani. Il materiale genetico dell'ovulo donato costituisce meno dell'1% del bambino nato dopo questa tecnica.

"Se ricevessi un trapianto di midollo osseo da un donatore... avresti molto più DNA da qualcun altro."

Nel Regno Unito, ogni coppia che desideri avere un figlio con mitocondri donati deve richiedere l'approvazione dell'autorità nazionale per la fertilità. A partire da questo mese, 35 pazienti hanno ricevuto l'autorizzazione.

I critici hanno già espresso preoccupazione, avvertendo che è impossibile conoscere l'impatto che queste nuove tecniche potrebbero avere sulle generazioni future.

"Attualmente, il trasferimento pronucleare non è consentito per uso clinico negli Stati Uniti, principalmente a causa delle restrizioni normative sulle tecniche che comportano alterazioni ereditarie nell'embrione", ha affermato Williams della Columbia University. "Se ciò cambierà rimane incerto e dipenderà dall'evoluzione del dibattito scientifico, etico e politico".

Per quasi un decennio, il Congresso ha incluso nelle proposte di legge annuali di finanziamento disposizioni che vietano alla Food and Drug Administration (FDA) di accettare domande di ricerca clinica che implichino tecniche "in cui un embrione umano viene intenzionalmente creato o modificato per includere una modifica genetica ereditaria".

Ma nei paesi in cui la tecnica è consentita, gli attivisti affermano che potrebbe rappresentare un'alternativa promettente per alcune famiglie. Liz Curtis, la cui figlia Lily è morta di malattia mitocondriale nel 2006, ora lavora con altre famiglie colpite da queste patologie. Ha ammesso che è stato devastante sapere che non esisteva alcuna cura per la sua bambina di otto mesi e che la sua morte era inevitabile.

Ha aggiunto che la diagnosi "ha capovolto il nostro mondo, eppure nessuno sapeva dirci molto al riguardo, di cosa si trattasse o come avrebbe influenzato Lily". Curtis ha poi fondato la Lily Foundation in nome della figlia per sensibilizzare e sostenere la ricerca sulla malattia, compresi i lavori più recenti dell'Università di Newcastle.

"È molto emozionante per le famiglie che non hanno molta speranza nella loro vita", ha detto Curtis.