La probabilità del sesso del bambino non è sempre del 50%

Gli eventi che rivelano il sesso del feto sono diventati un momento memorabile durante la gravidanza, con le coppie che si riuniscono con amici e familiari per condividere la notizia. Ma cosa determina il sesso del bambino al momento del concepimento? Sebbene sia determinato dai cromosomi sessuali dello spermatozoo in un processo considerato casuale, un nuovo studio suggerisce che ci sono fattori che possono far pendere l'ago della bilancia tra il sesso del bambino e la nascita di una prole maschile.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Advances, ha incluso i dati di due ampi studi in corso negli Stati Uniti, il Nurses' Health Study II (NHSII) e il Nurses' Health Study 3 (NHS3), con i registri delle nascite di 58.007 donne. L'analisi si proponeva di rispondere a domande come se la probabilità di avere un figlio maschio o femmina sia un lancio di moneta, con una probabilità del 50% per ciascun sesso, o se ci siano tratti genetici o fattori riproduttivi che influenzano questo risultato.

In merito ai risultati di questo studio, EL TIEMPO ha parlato con il dott. Jorge Chavarro, uno scienziato colombiano attualmente professore di nutrizione ed epidemiologia presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health e uno degli autori della ricerca.

Come è nata l'idea di indagare se i maschi o le femmine nascono casualmente? Come è nata questa curiosità?

La persona che ha realmente avviato questa idea è stato il secondo autore, il Dott. Bernard A. Rosner, un biostatistico che aveva già letto diversi articoli in letteratura sull'argomento. Ha sottolineato che, analizzando i dati aggregati e considerando le dimensioni della famiglia, la distribuzione per sesso non sembra essere del tutto casuale. Quindi la motivazione principale era la curiosità: capire quanto di questo sia dovuto al caso e quanto no.

Abbiamo utilizzato i dati di due ampi studi: il Nurses' Health Study 2 e il Nurses' Health Study 3. Da questi, abbiamo analizzato la storia delle gravidanze delle partecipanti. Abbiamo scoperto che, sebbene a livello individuale – dove ogni nato vivo è l'unità di analisi – la distribuzione per sesso appaia casuale, considerando la presenza di fratelli (ovvero, osservazioni non indipendenti), la distribuzione si discosta da quanto previsto. Ad esempio, nelle famiglie con due figli, una percentuale maggiore di nuclei familiari ha un maschio e una femmina rispetto a quanto ci si aspetterebbe in modo casuale. Nelle famiglie più numerose, con tre, quattro, cinque o sei figli, si verificano meno casi con almeno un maschio e una femmina del previsto, e più casi di famiglie con figli di un solo sesso. La domanda sorge quindi spontanea: questo ha una causa biologica o risponde a modelli di comportamento riproduttivo?

Quale ruolo gioca il comportamento riproduttivo?

Altri studi hanno dimostrato che la decisione di avere altri figli è influenzata dal sesso dei figli avuti in precedenza. Nello specifico, nelle famiglie con due maschi o due femmine, i genitori sono più propensi a cercare una terza gravidanza rispetto a quelle che hanno già un maschio e una femmina.

E oltre al comportamento, hai trovato segnali biologici?

Sì. Per studiarlo, abbiamo eliminato dall'analisi l'ultimo figlio di ogni famiglia, poiché è quello che più probabilmente riflette una decisione comportamentale, e le associazioni sono diventate ancora più forti. Ciò suggerisce che siano in gioco fattori aggiuntivi oltre al comportamento riproduttivo. Abbiamo quindi eseguito un'analisi diagnostica dei fattori demografici, legati allo stile di vita e riproduttivi delle donne partecipanti agli studi. Abbiamo scoperto che l'età della donna al primo parto era l'unico fattore costantemente associato alla probabilità di avere figli di un solo sesso.

In che modo l'età di una donna influenza il sesso dei suoi figli?

Abbiamo scoperto che più una donna era anziana al momento del suo primo figlio, maggiore era la probabilità di avere figli di un solo sesso. Questo potrebbe essere correlato al fatto che le donne che iniziano ad avere figli più tardi tendono ad avere famiglie più piccole e meno opportunità di "equilibrare" il rapporto tra i sessi.

E come influisce la genetica?

Abbiamo quindi eseguito un'analisi di associazione genomica (GWAS). Abbiamo confrontato l'intero genoma di donne che hanno avuto figli di un solo sesso (solo maschi o solo femmine) con quello di donne che hanno avuto almeno un figlio di ciascun sesso. Non abbiamo osservato alcun segnale associato all'avere solo maschi o solo femmine, ma abbiamo osservato un segnale genetico molto chiaro con la probabilità di avere solo maschi e un segnale completamente diverso, anch'esso significativo a livello genomico, con la probabilità di avere solo femmine. Questo suggerisce che potrebbero esserci meccanismi biologici precedentemente non descritti associati alla sopravvivenza specifica degli embrioni maschili e femminili, ma non sappiamo esattamente perché ciò accada. Ciò che è piuttosto curioso è che il segnale che osserviamo, sia per i maschi che per le femmine, non è correlato a geni che hanno a che fare con lo sviluppo embrionale, con la probabilità di avere aborti spontanei o con la probabilità di infertilità.

A cosa sono correlati?

Il segnale che osserviamo prima nelle femmine è molto più forte di quello che osserviamo con la probabilità di avere solo maschi. Dei 25 marcatori più forti associati alle femmine, 20 si trovano nello stesso gene, che in precedenza era stato associato allo sviluppo craniofacciale. Ma cosa c'entra questo con la sopravvivenza degli embrioni femminili? Non ne abbiamo idea, ma è assolutamente affascinante.

Ciò solleva molti interrogativi sulla determinazione del sesso al momento del concepimento e sulla sopravvivenza embrionale. La determinazione del sesso può essere 50-50 in termini teorici, ma è chiaro che questa probabilità non è costante tra tutte le coppie. Analizzata a livello individuale, appare casuale, ma se consideriamo i fratelli, osserviamo che alcune coppie hanno una probabilità maggiore o minore di avere figli di un solo sesso. E poiché tale probabilità sembra essere distribuita in modo casuale nella popolazione, combinata con la comune decisione di "interrompere" dopo aver avuto figli di entrambi i sessi, il modello osservato risulta accentuato.

A cosa servono questi tipi di studi?

Ci sono due livelli. Il primo è che è semplicemente affascinante da una prospettiva scientifica. Il secondo è che ha implicazioni pratiche. Ad esempio, per chi sta pianificando la propria famiglia: se si hanno già due figlie femmine, è più probabile che, se si ha un terzo figlio, sarà un'altra femmina.

E a livello scientifico o clinico?

Questo studio dimostra chiaramente la necessità di considerare le correlazioni tra gli esiti della gravidanza all'interno della stessa donna o coppia. È noto, ad esempio, che il peso alla nascita di due fratelli è più correlato rispetto a quello di due bambini non imparentati. Tuttavia, questo tipo di correlazioni è ancora spesso ignorato nella letteratura medica. Il nostro studio è un chiaro esempio di come ignorare queste correlazioni possa portare a conclusioni errate.

Editoriale scientifico EL TIEMPO