Connaissez-vous des gens trop gentils ? Il y a un syndrome qui les rend ainsi.

Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare causée par la perte de matériel génétique sur le chromosome 7, plus précisément dans la région 7q11.23. Cette délétion affecte plusieurs gènes, dont celui qui produit l'élastine, une protéine essentielle à l'élasticité des vaisseaux sanguins et d'autres tissus , selon Orphanet.

L'absence de ce gène est associée à des problèmes cardiovasculaires, tels que la sténose aortique supravalvulaire, une affection qui rétrécit l'aorte juste au-dessus de la valve aortique, ajoute le portail cité. La prévalence de ce syndrome est estimée à environ 1 pour 20 000 naissances vivantes.

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Les personnes atteintes du syndrome de Williams se caractérisent par une combinaison de traits physiques, cognitifs et comportementaux distinctifs. Parmi les traits du visage les plus courants, on trouve un front large, un nez court et retroussé, des pommettes saillantes et une bouche large aux lèvres épaisses, ce qui leur confère une apparence unique, note Kids Health.

Sur le plan cognitif, ils présentent souvent une forme de déficience intellectuelle légère à modérée, avec des difficultés visuospatiales , mais des compétences langagières remarquables et une mémoire auditive exceptionnelle. Ils sont également connus pour leur personnalité extravertie et amicale, faisant preuve d'une grande empathie et d'une grande sociabilité, même avec des inconnus.

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D'un point de vue médical, en plus des anomalies cardiovasculaires, d'autres problèmes de santé peuvent également survenir, tels que l'hypercalcémie (taux élevés de calcium dans le sang) pendant l'enfance, des problèmes rénaux, des troubles gastro-intestinaux et des difficultés d'alimentation .

Ces personnes présentent également fréquemment des troubles du sommeil et des problèmes d'attention . Un suivi médical multidisciplinaire est essentiel pour traiter les diverses complications associées à ce syndrome.

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Le diagnostic du syndrome de Williams est confirmé par des tests génétiques, l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) étant l'une des techniques les plus utilisées pour détecter la délétion du chromosome 7. Un diagnostic précoce est essentiel pour mettre en œuvre des interventions qui améliorent au plus vite la qualité de vie du patient. Ces interventions comprennent des thérapies orthophoniques, ergothérapiques et éducatives adaptées à ses besoins spécifiques.

Voir plus : Conseils ménagers : produits de nettoyage que vous ne devriez jamais mélanger Il convient de mentionner que même s'il n'existe pas de remède contre le syndrome de Williams, selon Medline Plus, une intervention précoce et un soutien continu peuvent aider les personnes touchées à atteindre leur potentiel et à mener une vie pleine.

Par conséquent, leur participation à des programmes éducatifs inclusifs, ainsi que le soutien des professionnels de la santé et de l'éducation, sont essentiels pour favoriser leur développement et leur bien-être. De plus, le soutien aux familles et les liens avec des organismes de soutien peuvent fournir des ressources précieuses et un réseau de soutien.

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