Ramón Agüero, pneumologue : « Grâce aux nouveaux traitements, de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose mènent une vie normale. »
La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques graves les plus courantes en Espagne, survenant chez une naissance sur 5 000 à 7 000 dans notre pays. De plus, on estime qu’un Espagnol sur 35 est porteur sain de la maladie.
Selon le Dr Ramón Agüero Balbín, ancien chef du service de pneumologie de l'hôpital Marqués de Valdecilla et spécialiste en pneumologie au Centre Rodero et membre du Top Doctors Group, « la fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire, une maladie génétique chronique, qui affecte principalement les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs, provoquant un mucus épais et collant qui peut provoquer des obstructions dans les bronches, les canaux pancréatiques et un excès de sel dans la transpiration. »
Quelles sont les causes de la fibrose kystique?Comme l'explique cet expert, « la mucoviscidose est causée par une mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR), responsable de la synthèse d'une protéine spécifique régulant le flux cellulaire d'eau et de chlorure, c'est-à-dire le mouvement du sel entrant et sortant des cellules. Une mutation de ce gène perturbe la production de protéines, ce qui entraîne un mucus épais et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi qu'une accumulation de sel dans la sueur. Ce gène présente de nombreux défauts, et le type de mutation génétique est associé à différents degrés de gravité de la maladie. »
Et il ajoute : « La transmission de cette maladie est autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'une personne manifeste la maladie, elle doit hériter d'une copie du gène muté de chaque parent, car si elle n'héritait que d'une copie mutée et d'une copie saine de ce gène, elle deviendrait porteuse de la maladie, mais ne la développerait pas. »
Symptômes pour identifier la pneumonieCompte tenu de tout cela, les symptômes varient principalement en fonction de l’intensité et de la progression du processus. Selon les organes touchés, les signes peuvent également varier.
Par exemple, explique Agüero, lorsque le système respiratoire est affecté, les bronches s'obstruent en raison d'une augmentation de mucus épais et visqueux, ce qui peut entraîner des symptômes tels que :
- toux persistante avec expectoration abondante et épaisse de mucus
- infections pulmonaires récurrentes
- apparition de bronchectasies
- expectoration sanglante occasionnelle
- bruits respiratoires (respiration sifflante)
- dyspnée (difficulté à respirer)
- intolérance à l'exercice
- congestion nasale
- sinusite récurrente
De même, dans le système digestif, la mucoviscidose (due à l’obstruction des canaux qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers l’intestin grêle, ce qui rend difficile l’absorption des nutriments contenus dans les aliments) provoque :
- selles grasses, volumineuses et nauséabondes
- prise de poids et croissance médiocres
- possibilité de diabète associé
- problèmes de foie
- possibilité d'occlusion intestinale.
Enfin, d’autres symptômes qui, selon le médecin, peuvent apparaître sont :
- infertilité masculine (obstruction des canaux spermatiques)
- transpiration excessive avec de grandes quantités de sel.
- asthénie, faiblesse, hypotension (déséquilibres hydro-électrolytiques)
« Le diagnostic de la fibrose kystique », explique Agüero, « repose fondamentalement sur la détection de mutations dans le gène CFTR, et en ce sens, l'incorporation de ce test dans le dépistage néonatal effectué pour d'autres maladies génétiques a été un facteur clé, car un diagnostic précoce conduit à un traitement plus spécifique, à la prévention des complications tardives et à un meilleur pronostic pour le processus. »
Et il poursuit : « Une approche diagnostique repose également sur la détection d'un taux élevé de chlore dans la sueur, puis sur des tests spécifiques d'un point de vue respiratoire (radiologie, spirométrie, cultures d'expectorations) ou digestif (malabsorption intestinale, etc.) ».
Comment il est traitéL'expert souligne que « la mucoviscidose n'a pas de remède complet », mais souligne qu'« il existe des avancées thérapeutiques importantes qui ont conduit à des améliorations significatives de la qualité de vie des patients et à une réduction significative des complications qui en résultent ».
Certaines de ces options incluent :
- Les modulateurs du gène CFTR, qui sont des médicaments actuellement administrés par inhalation et qui aident à améliorer la fonction de la protéine altérée.
- Kinésithérapie respiratoire avec des techniques spécifiques qui favorisent l'élimination du mucus visqueux au niveau bronchique.
- Médicaments bronchodilatateurs inhalés pour tenter d’améliorer l’obstruction bronchique.
- Thérapie antibiotique spécifique des exacerbations infectieuses récurrentes et comme méthode prophylactique des infections bronchiques chroniques.
- Conseils diététiques avec supplémentation calorique, protéique et vitaminique.
- Enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion et l’absorption des aliments.
« Grâce à ces traitements et au conseil génétique prénatal, l'espérance de vie et la qualité de vie des patients ont considérablement augmenté ces dernières années, leur permettant de mener une vie pratiquement normale dans de nombreux cas », conclut Agüero, « bien qu'un suivi médical constant et régulier soit nécessaire pour évaluer les progrès et prévenir les complications. »
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20minutos
