Nacen sanos con el ADN de 3 personas

LONDRES (AP).— Ocho bebés sanos nacieron en Reino Unido con apoyo de una técnica experimental que utiliza ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar la transmisión de enfermedades raras y devastadoras a sus hijos.

La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de una célula y es ese material genético —en parte heredado de la madre, en parte del padre— lo que hace a las personas ser quienes son. Pero también hay algo de ADN afuera del núcleo de la célula, en estructuras llamadas mitocondrias. Mutaciones peligrosas allí pueden causar diversas enfermedades en los niños y provocar debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica y la muerte.

En general, pruebas efectuadas durante el proceso de fecundación in vitro pueden identificar si estas mutaciones están presentes. Pero en casos raros no está claro.

Los investigadores han desarrollado una técnica que intenta evitar el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo donado.

En 2023 informaron que habían nacido los primeros bebés usando este método, en el que los científicos toman material genético del óvulo o embrión de la madre, que luego es transferido a un óvulo o embrión donados que tienen mitocondrias sanas y cuyo resto de ADN clave es retirado. El trabajo más reciente “marca un hito importante”, declaró el doctor Zev Williams, quien dirige el Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y no participó en el estudio.

“Ampliar la gama de opciones reproductivas… les permitirá a más parejas intentar lograr embarazos seguros y saludables”.

El uso de este método significa que el embrión tiene ADN de tres personas: del óvulo de la madre, el esperma del padre y las mitocondrias del donante. Para aprobarlo fue necesario modificar la ley de Reino Unido en 2016.

También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluido Estados Unidos.

Expertos de las universidades de Newcastle en Reino Unido y de Monash en Australia informaron anteayer en “New England Journal of Medicine” que aplicaron la nueva técnica en embriones fertilizados de 22 pacientes, lo que condujo al nacimiento de ocho bebés que parecen estar libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer aún está embarazada.

Uno de los ocho bebés tenía niveles de mitocondrias anormales ligeramente más altos de lo esperado, señaló Robin Lovell-Badge, científico de células madre y genética del desarrollo en el Instituto Francis Crick, quien no participó en la investigación. Indicó que aún no se considera un nivel suficientemente alto para causar enfermedad, pero debe ser monitoreado a medida que el bebé se desarrolla.

El doctor Andy Greenfield, experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford, calificó el trabajo como “un triunfo de la innovación científica” y aseguró que el método de intercambio de mitocondrias solo se usaría en un pequeño número de mujeres para quienes otras formas de evitar transmitir enfermedades genéticas —como someter embriones a pruebas en una etapa temprana— no son efectivas.

Lovell-Badge indicó que la cantidad de ADN del donante es insignificante y el niño resultante no tendría atributos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado constituye menos del 1% del bebé nacido después del uso de esta técnica.

“Si tuvieras un trasplante de médula ósea de un donante… tendrías mucho más ADN de otra persona”.

En Reino Unido, cada pareja que intenta tener un bebé nacido a través de mitocondrias donadas debe solicitar aprobación del regulador de fertilidad del país. Hasta este mes, 35 pacientes han recibido autorización.

Los críticos ya han planteado sus preocupaciones y han advertido que es imposible saber el impacto que estas técnicas novedosas podrían tener en las generaciones futuras.

“Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para su uso clínico en Estados Unidos, en gran parte debido a restricciones regulatorias sobre técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión”, dijo Williams, de Columbia. “Sigue siendo incierto si eso cambiará, y dependerá de discusiones científicas, éticas y políticas en evolución”.

Durante aproximadamente una década, el Congreso ha incluido disposiciones en los proyectos de ley de financiamiento anual que prohíben a la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) aceptar solicitudes para investigaciones clínicas que involucren técnicas “en las que un embrión humano se crea o modifica intencionalmente para incluir una modificación genética hereditaria”.

Pero en países donde la técnica está permitida, los activistas dicen que podría ser una alternativa prometedora para algunas familias. Liz Curtis, cuya hija Lily murió de una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora trabaja con otras familias afectadas por esos males. Admitió que fue devastador que le dijeran que no había tratamiento para su bebé de ocho meses y que su muerte era inevitable.

Añadió que el diagnóstico “trastocó nuestro mundo y sin embargo nadie podía decirnos mucho al respecto, qué era o cómo iba a afectar a Lily”. Posteriormente Curtis creó la Fundación Lily en nombre de su hija para crear conciencia y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluido el trabajo más reciente de la Universidad de Newcastle.

“Es muy emocionante para las familias que no tienen mucha esperanza en sus vidas”, expresó Curtis.