Cuenta la leyenda que Shrek tenía acromegalia: la rara enfermedad que han sufrido Ana y Rafa

"Vivo en una ciénaga, he puesto carteles y soy un ogro aterrador. ¿Qué tendré que hacer para tener intimidad?", decía Shrek en una de sus películas. Cuenta la leyenda que el personaje está inspirado en el luchador francés Maurice Tillet. Aunque DreamWorks, la productora a cargo de la animación, nunca ha confirmado estos rumores, uno de sus apodos fue "el ogro del cuadrilátero".

A los 20 años le diagnosticaron acromegalia, una enfermedad rara endocrina causada por un tumor, normalmente benigno, en la hipófisis [glándula endocrina pequeña, pegada a la parte inferior del cerebro]. Esta neoplasia provoca una mayor liberación de la hormona del crecimiento (GH), lo que genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad rara es de 40-70 casos por millón, lo que significa que en España puede haber unos 3.000 pacientes, según la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.

Ana tiene 46 años y hace 15 le diagnosticaron la patología. No fue un camino fácil, pasó años con dolores de cabeza insoportables, incluso, llegó a perder la visión en alguno de esos episodios y simplemente le recetaban pastillas para paliar las migrañas. "Tuve que pasar por muchos médicos, nadie daba con lo que tenía. Hasta me quitaron una muela del juicio porque pensaron que simplemente la mordida me había cambiado", describe en conversación con El Confidencial.

No obstante, el problema persistía y se sumaba a más síntomas, como la ausencia de la menstruación o una secreción que emanaba de las mamas. De hecho, le extirparon unos quistes en los ovarios pensando que era el origen. Tampoco eso solucionó sus dolencias.

Llegó un momento en el que no podía continuar con su vida: "Estaba prácticamente todo el día en la cama". A esto le acompañaban cambios físicos de origen desconocido. "Me veía fatal en las fotos y no me valían los zapatos", expone.

Su médico de cabecera le mandó una prueba de imagen de la hipófisis bajo la sospecha de que podía ser acromegalia. Sin embargo, la prueba salió bien, "no se veía nada". "Acudí a un ginecólogo privado y en cuanto me vio, me dijo: 'Hay que hacer pruebas, pero tienes una acromegalia'", recuerda.

"Fue muy duro. Ahora hago una vida normal, me dijeron que seguramente no podría ser madre y tengo dos hijos"

Entró a quirófano para intentar eliminar el tumor, pero era bastante grande, había sangrado y estaba ramificado. "Me quitaron muy poco", continúa. Por eso, aproximadamente un año después de la cirugía, tuvo que pasar por radioterapia.

Actualmente, sigue con medicación, pero continúa estable: "Voy a revisiones cada pocos meses y me hacen una analítica". Además, confiesa que sufrió una depresión: "Fue muy duro. Ahora hago una vida normal, me dijeron que seguramente no podría ser madre y tengo dos hijos".

Antonio Picó, especialista en neuroendocrinología del Hospital Universitario Dr. Balmis de Alicante, aclara que la hipófisis regula la tiroides, las gónadas y la producción de cortisol en las glándulas adrenales. También produce la prolactina, que estimula el desarrollo de las glándulas mamarias y la hormona del crecimiento.

El experto incide también en las diferencias entre acromegalia y gigantismo, ya que aunque ambas son condiciones causadas por un exceso de la hormona del crecimiento, difieren en la edad en que se desarrollan. "Si ocurre antes de que haya acabado el crecimiento, durante la infancia o la pubertad, es gigantismo. En mis 38 años en este hospital solo he visto un gigante; acromegalia, diagnosticamos entre dos y tres casos anuales", puntualiza.

En cambio, comenta que el escenario habitual es la aparición de un tumor benigno en la adultez: "Ya se han fusionado los cartílagos de crecimiento y como no se puede crecer en altura, se produce una deformación a lo ancho, aumentando las partes acras [zonas más distales del cuerpo, como las extremidades (manos y pies), las orejas y la nariz]. Esto es lo que genera un aspecto clínico muy característico, la acromegalia".

Insiste que la mayor parte de las ocasiones la sospecha es clínica: "Se origina un fenotipo muy característico. Para detectarla hacemos un análisis de sangre sencillo donde medimos una proteína de síntesis hepática que está regulada directamente por la hormona de crecimiento, la IGF-1. Si está inequívocamente elevada, el diagnóstico ya está hecho".

El experto en neuroendocrinología asegura que si se extirpa completamente el tumor, la enfermedad desaparece

El siguiente paso será hacer una resonancia nuclear magnética de la hipófisis para después operar el tumor. "La intervención es a cuatro manos, se realiza a través de la nariz y en una fosa nasal trabaja el otorrino dando luz y, en la otra, el neurocirujano", afirma.

De igual manera, anota que la cura es quirúrgica, es decir, si se extirpa completamente el tumor, la enfermedad desaparece: "Si está poco extendido, se puede secar completamente, pero si está rodeando las arterias, quitarlo supone un riesgo muy elevado de rasgarlas y producir una hemorragia cerebral".

En ese caso, se complementa el tratamiento médico con radioterapia, aunque tarda "años" en hacer efecto. “Pese a que esté curada la enfermedad, no desaparecen las alteraciones que ya ha generado. Es importante un diagnóstico temprano porque conlleva problemas metabólicos, cardiovasculares e, incluso, un aumento de la prevalencia de cáncer. Ya hay varios cardiólogos y otorrinos que saben reconocer un caso”, finaliza.

Rafa tuvo suerte, le diagnosticaron en febrero de 2024 y en septiembre de ese mismo año ya le habían intervenido, acabando por completo con la neoplasia. Ahora mismo tiene 41, pero a los 39 tenía ya problemas en las rodillas y su ánimo estaba decaído. "Lo achacaba a una bajada de testosterona", confiesa.

Al igual que le sucedió a Ana, su mordida cambió y hasta se rompió un diente. Asimismo, sus pies no entraban en los zapatos de siempre. "¿Te has puesto bótox?", le dijo durante una comida una antigua compañera de trabajo a la que llevaba un tiempo sin ver. Tras ese comentario, se asustó y buscó en internet sus síntomas: "Me salió que podía padecer acromegalia o síndrome de Shrek". En ese momento, llamó a la asociación de afectados. "Estate tranquilo, te lo tiene que diagnosticar un endocrino, pero lamento decirte que tu voz es un claro síntoma", le expresaron.

Efectivamente, cuando le confirmaron el diagnóstico pasó por quirófano y su patología se resolvió: "En mi caso es un milagro porque se detectó la enfermedad antes de que provocara enfermedades crónicas o daños orgánicos. Mi tumor era el más fácil de abordar, estoy plenamente curado, lo único que me queda son las patologías articulares como el pinzamiento de un nervio".

"En casa, con mis hijas, lo hemos tomado como un juego y bromeamos con las pelis de Shrek. La realidad es que los cambios físicos son muy duros, es como convertirse en un monstruo", concluye.

Ana también destaca la importancia de tener una red de apoyo en la asociación. "Ayuda mucho tener contacto con personas que tienen lo mismo que tú. Es como una familia, hacemos encuentros anuales", manifiesta.

Otras instituciones, como Recordati Rare Diseases, pioneros en medicamentos huérfanos y soluciones terapéuticas para enfermedades raras, también celebran reuniones con pacientes, familiares y médicos. En concreto, el pasado mes de junio se congregaban en Madrid para avanzar hacia modelos terapéuticos más eficaces, sostenibles y personalizados.