Forschung zur Gentherapie bei seltenen Erbkrankheiten reduziert teure Regelbehandlungen
Ein Forscher sagt, dass eine experimentelle Gentherapie für eine seltene Erbkrankheit bei der Behandlung von fünf Patienten fast so viel Geld spart, wie die Studie selbst kostet.
Die im letzten Jahr veröffentlichte Studie im Frühstadium ergab, dass drei der Männer, die wegen Morbus Fabry behandelt wurden, die Enzymersatztherapie – die jährlich etwa 300.000 Dollar kostet – absetzen konnten, nachdem sie mit der „einmaligen“ Gentherapie begonnen hatten.
Dr. Michael West, Mitautor und Nierenspezialist in Halifax, sagt, dass die Gesamteinsparungen 3,7 Millionen Dollar betragen hätten, während die bisherigen Forschungskosten etwa 4 Millionen Dollar betragen hätten – die größtenteils von den staatlichen Canadian Institutes of Health Research (CGI) bereitgestellt wurden.
Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper nicht mehr in der Lage ist, die korrekte Version eines Enzyms zu produzieren, das Fette abbaut. Dies führt zu schweren Schäden an lebenswichtigen Organen und einer verkürzten Lebenserwartung. Manche Betroffene leiden unter verschiedenen Symptomen wie Schmerzen in Händen und Füßen, Darmproblemen und chronischer Müdigkeit.
Bei der Gentherapie werden Stammzellen aus dem Knochenmark eines Patienten verwendet, um eine Ersatzkopie des fehlerhaften Gens zu liefern.
Das Forschungsteam schrieb im vergangenen Jahr im Journal of Clinical and Translational Medicine, dass sich der Zustand eines der Männer mit fortgeschrittener Nierenerkrankung stabilisiert habe. Zudem hätten die Forscher festgestellt, dass keiner der Männer in den letzten fünf Jahren schwere, durch das Fabry-Syndrom verursachte Ereignisse wie Herzinfarkte oder Nierenversagen erlitten habe, sagte West.
„Diese Patienten produzieren immer noch mehr der benötigten Enzyme als vor der Gentherapie“, sagte der 72-jährige Arzt, der am Queen Elizabeth II Health Sciences Centre in Halifax arbeitet und Professor an der Dalhousie University ist.
West sagte, es habe bei anderen Gentherapien Fälle schwerer Nebenwirkungen gegeben, darunter die Entwicklung verschiedener Krebsarten. West sagte jedoch, dass es seit der Gentherapie der Männer gegen Fabry zwischen 2016 und 2018 nur zwei Fälle von Nebenwirkungen gegeben habe, von denen keiner eine direkte Folge der Therapie selbst gewesen sei.
Vielmehr führte in einem Fall ein Chemotherapeutikum, das im Knochenmark „Platz schaffen“ sollte, um modifizierte Zellen zu transplantieren, zu einem Rückgang der weißen Blutkörperchen bei einem Mann. Er wurde wegen einer möglichen Infektion mit Antibiotika behandelt und erholte sich, so West.
In einem zweiten Fall entwickelte ein Mann einen großen Bluterguss am Bein, der nach Ansicht der Forscher auf mögliche Nebenwirkungen des Chemotherapeutikums zurückzuführen war.
West sagte, dass die Forschung zwar noch in größerem Maßstab durchgeführt werden müsse, bevor die Krankheit zu einer konventionellen Behandlungsmethode werden könne, er aber glaube, dass es sich lohne, sie weiter zu verfolgen, zum Teil aufgrund der Kosten und der „Belastung der Patienten“ durch die bestehende Therapie.
Der Spezialist sagte, dass die konventionelle Enzymersatztherapie alle zwei Wochen erfolgen müsse und jede Behandlung etwa zwei Stunden in Anspruch nehme.
Von den rund 540 Menschen mit Morbus Fabry in Kanada leben nach Angaben des Forschers etwa 100 in Nova Scotia.
Man geht davon aus, dass die erste Person mit dieser genetischen Mutation auf eine Französin zurückgeht, die während der Kolonialzeit nach Lunenburg im Bundesstaat New York einwanderte. Ihre Nachkommen trugen das fehlerhafte Gen über die folgenden 18 Generationen weiter.
„Derzeit gibt es einige Fälle in Ontario, einige in British Columbia, einige in Großbritannien und einige in Florida, aber sie alle stammen von hier und weisen dieselbe Mutation auf“, sagte West.
West sagte, die endgültigen Kosten der Gentherapie pro Patient müssten noch ermittelt werden, da sie zunächst von den großen Aufsichtsbehörden als anerkannte Behandlungsmethode zugelassen werden müsse.
Er sagte jedoch, dass eine Option für vererbte genetische Krankheiten, bei denen es eine relativ kleine Gruppe von Patienten gibt, darin bestünde, dass staatliche Forschungseinrichtungen die Behandlung selbst entwickeln und verwalten und dann Gebühren dafür verdienen, die Behandlungen anderen nationalen Gesundheitssystemen zur Verfügung zu stellen.
West sagte, er sei sich bewusst, dass die Stichprobengröße klein sei, und das Ziel bestehe nun darin, über einen Zeitraum von zwei bis drei Jahren eine ähnliche Studie mit 25 bis 30 Patienten, darunter auch Frauen, durchzuführen.
Der leitende Forschungsdirektor von Nova Scotia Health sagte in einer E-Mail am Freitag, das Projekt biete Menschen mit Fabry-Syndrom neue Hoffnung, da es lebenslange Behandlungen durch eine „potenziell heilende Lösung“ ersetze.
„Die Auswirkungen könnten sowohl tiefgreifende persönliche als auch wirtschaftliche Folgen haben: Sie können Leben retten, die Lebensqualität verbessern und Millionen an Gesundheitskosten einsparen. Dies ist ein perfektes Beispiel für die Bedeutung der Forschung“, schrieb Dr. Ashley Hilchie.
Dieser Bericht von The Canadian Press wurde erstmals am 4. Juli 2025 veröffentlicht.
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