Genetik medikamentenresistenter Epilepsie: Neue Erkenntnisse könnten die Behandlung der Krankheit verändern
Neue Forschungsergebnisse haben ergeben, dass einige häufige genetische Veränderungen dazu führen können, dass Menschen mit fokaler Epilepsie weniger gut auf Antiepileptika ansprechen. Untersuchungen von Wissenschaftlern des UCL und UTHealth Houston zeigen, dass die Gene CNIH3 und WDR26 das Risiko einer Arzneimittelresistenz erhöhen können. Diese Entdeckung eröffnet neue Möglichkeiten in der Behandlung von Patienten mit dieser Erkrankung.
Studien haben gezeigt, dass die Gene CNIH3 und WDR26 mit einem höheren Risiko einer Arzneimittelresistenz bei fokaler Epilepsie verbunden sind. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass diese spezifischen genetischen Veränderungen die Reaktion des Körpers auf Antiepileptika beeinflussen können. Die Studie basierte auf Daten aus zwei großen internationalen Projekten – EpiPGX und Epi25 , die es ermöglichten, das Genom von 6.826 an Epilepsie leidenden Menschen zu untersuchen.
Bei der medikamentenresistenten Epilepsie wirken herkömmliche krampflösende Medikamente nicht und der Patient erleidet weiterhin Anfälle. Weltweit leiden etwa 20 Millionen Menschen an dieser Form der Epilepsie. Dies führt zu schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen , darunter ein höheres Risiko eines plötzlichen Todes und erheblich höhere Gesundheitskosten . Studien haben gezeigt, dass es durch die Identifizierung geeigneter genetischer Varianten möglich sein wird, vorherzusagen, bei wem die Wahrscheinlichkeit einer Arzneimittelresistenz höher ist.
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Laut Prof. Laut Sanjay Sisodiya , dem leitenden Autor der Studie, könnten diese Erkenntnisse die Behandlung von Epilepsie verändern:
Weitere Forschung könnte es Ärzten ermöglichen, vorherzusagen, wer ein Problem mit Arzneimittelresistenzen haben wird, und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ermöglichen , sagte er.
Das Erkennen relevanter genetischer Varianten zu Beginn der Erkrankung könnte es ermöglichen, ineffektive Therapien und deren Nebenwirkungen zu vermeiden.
Die polygene Epilepsie , deren Behandlung durch neue genetische Entdeckungen erheblich verbessert werden könnte, macht die Mehrzahl der Fälle genetisch bedingter Epilepsie aus.
„Die Identifizierung häufiger genetischer Varianten, die in der Bevölkerung häufig vorkommen und einen tiefgreifenden Einfluss auf die Behandlungsergebnisse haben, unterstreicht die Notwendigkeit, genetische Tests auszuweiten“, sagte Assistenzprofessor Costin Leu , Erstautor der Studie.
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