Der Wissenschaftler, der die Genetik von 8 Babys so veränderte, dass sie ohne die Krankheit geboren wurden, an der sie leiden würden

Jährlich, Jedes 5.000. Kind wird mit Mutationen der mitochondrialen DNA geboren, die verheerende Krankheiten auslösen können. Diese genetischen Veränderungen, die ausschließlich über die Mutter vererbt werden, beeinträchtigen die Mitochondrien, Zellorganellen, die für die Erzeugung der lebensnotwendigen Energie verantwortlich sind. Versagen sie, leiden als Erstes Gewebe mit hohem Energiebedarf – wie Gehirn, Herz oder Muskeln.

Obwohl jahrzehntelange Forschung zu einem besseren Verständnis dieser Erkrankungen geführt hat, gibt es noch immer keine Heilung . Angesichts dieser Realität konzentriert sich die Wissenschaft auf neue Techniken der assistierten Reproduktion , die die erbliche Übertragung der Krankheit verlangsamen können. Eine der vielversprechendsten ist die „Mitochondrienspende“, eine bahnbrechende In-vitro -Fertilisationstechnik, die 2015 in Großbritannien legalisiert und von einem Team der Universität Newcastle entwickelt wurde. Ihre Methode, bekannt als „Pronukleärer Transfer“, soll verhindern, dass Frauen mit mitochondrialen DNA-Mutationen die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Dank dieser innovativen Technik sind in Großbritannien acht Babys ohne Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung geboren worden, wie aus zwei am Mittwochabend im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studien hervorgeht. Vier Mädchen und vier Jungen, darunter Zwillinge, wurden von sieben Müttern geboren, bei denen ein hohes Risiko für die Übertragung dieser Mutationen bestand. Alle Babys kamen gesund zur Welt , ohne nachweisbare Spuren der genetischen Veränderung oder nur in so geringen Konzentrationen, dass sie nicht mit einer Krankheit in Verbindung gebracht werden.

Die Erkenntnisse des Teams aus Newcastle, das Pionierarbeit auf dem Gebiet der Mitochondrienspende unter Verwendung befruchteter menschlicher Eizellen geleistet hat, zeigen, dass die neue Behandlung das Risiko von mitochondrialen DNA- Erkrankungen, die andernfalls unheilbar wären, wirksam senken kann.

Der Pronukleustransfer wird nach der Befruchtung der Eizelle durchgeführt. Dabei wird das Kerngenom – das die genetische Information enthält, die für unsere individuellen Merkmale wie Haarfarbe oder Größe verantwortlich ist – aus einer befruchteten Eizelle mit einer mitochondrialen Mutation extrahiert und in eine Eizelle einer gesunden Frau übertragen, deren Zellkern zuvor entfernt wurde. Der entstehende Embryo erbt somit die Kern-DNA seiner biologischen Eltern , seine mitochondriale DNA stammt jedoch fast vollständig aus der gespendeten Eizelle . Dadurch wird die Übertragung von Mutationen, die schwere Krankheiten verursachen, verhindert.

Die Frau hinter der Studie

„Die Forschungsergebnisse geben Anlass zu Optimismus “, sagt die Forscherin Mary Herbert , Hauptautorin der Studie und eine der Schlüsselfiguren bei der Entwicklung des Pronukleustransfers in Großbritannien. Ihr Team ist seit Jahren führend bei der Weiterentwicklung dieser In-vitro-Fertilisationstechnik, die die Übertragung mitochondrialer Erkrankungen von der Mutter auf das Kind verhindern soll.

Bei Kindern, die mit der neuen Technik geboren wurden, waren die mitochondrialen DNA-Mutationen nicht nachweisbar oder lagen deutlich unter dem Schwellenwert, ab dem typischerweise klinische Symptome auftreten. In einigen Fällen wurde jedoch ein geringer Prozentsatz defekter mütterlicher Mitochondrien nachgewiesen (sogenannter Carryover ), eine bekannte Einschränkung der Mitochondrienspende-Technologien. Dieses Phänomen entsteht, weil beim Transfer des Kerngenoms in die gespendete Eizelle betroffene Mitochondrien aus der ursprünglichen Eizelle übertragen werden können.

Angesichts dieser Tatsache stellt Herbert klar, dass „Technologien zur Mitochondrienspende derzeit als Behandlungen zur Risikoreduzierung und nicht als absolute Prävention gelten.“ „Unser Ziel ist es, diese Lücke zu schließen und auf eine vollständige Prävention mitochondrialer Erkrankungen hinzuarbeiten“, fügt er hinzu.

Daher betont er, dass „Technologien zur Mitochondrienspende derzeit als risikomindernde Behandlungsmethoden gelten, da während der Mitochondrienspende mütterliche mitochondriale DNA übertragen wird. Unsere laufende Forschung zielt darauf ab, die Lücke zwischen Risikominderung und Prävention von mitochondrialen DNA-Erkrankungen zu schließen , indem wir dieses Problem angehen .“

Auf jeden Fall betont er, dass „ es von entscheidender Bedeutung sein wird, die Grenzen dieser Technologie weiter zu untersuchen , wenn wir ihre Ergebnisse weiter verbessern wollen“, fügt er hinzu.

Über die klinischen Daten hinaus spiegelt sich die emotionale Wirkung der Behandlung in den Worten der Mütter selbst wider. „Als Eltern wollten wir unserer Tochter nur einen gesunden Start ins Leben ermöglichen. Die In-vitro-Fertilisation mit Mitochondrienspende hat dies möglich gemacht“, sagt die Mutter einer Tochter, die mit dieser Technik geboren wurde.

Sie fügt hinzu: „Nach Jahren der Ungewissheit gab uns diese Behandlung Hoffnung … und schenkte uns schließlich unsere Tochter. Wir sehen sie jetzt voller Leben und Potenzial und sind unendlich dankbar. Die Wissenschaft hat uns eine Chance gegeben .“

Eine andere Mutter, die einen gesunden Jungen zur Welt brachte, fasst ihre Erfahrung so zusammen: „Wir sind nun stolze Eltern eines gesunden Jungen : ein wahrer Erfolg der Mitochondrien-Ersatztherapie. Dieser Durchbruch hat die Angst verjagt, die uns so lange geplagt hatte. Dank dieser unglaublichen Technologie und der Unterstützung, die wir erhalten haben, ist unsere kleine Familie komplett. Die emotionale Belastung durch die Mitochondrien-Erkrankung ist verschwunden und an ihre Stelle sind Hoffnung, Freude und immense Dankbarkeit getreten .“

Die Ergebnisse wurden von Forschern weltweit mit Begeisterung, aber auch mit Vorsicht aufgenommen. Die internationale Wissenschaftsgemeinschaft begrüßte den Durchbruch in Stellungnahmen gegenüber dem SMC als Meilenstein in der Reproduktionsmedizin , betonte jedoch die Notwendigkeit weiterer Forschung zu den Langzeitfolgen .

Der niederländische Professor Bert Smeets bezeichnete die Studie als „die Studie, auf die die Gemeinschaft seit Jahren gewartet hat“, warnt jedoch davor, dass bei den Aufnahmekriterien für die Behandlung noch Verbesserungsbedarf bestehe, und fordert Transparenz hinsichtlich der bislang geringen Zahl an Geburten .

In Taiwan weist der Bioethiker Lee Chung-Hsi darauf hin, dass die Technik zwar keine Veränderung der Kern-DNA bewirke, die erbliche Veränderung der mitochondrialen DNA jedoch ethische Fragen hinsichtlich Identität und Verwandtschaft aufwerfe. Er fordert daher internationale Rechtsrahmen, um Missbrauch und Ungleichheiten zwischen Ländern zu verhindern.

Die deutsche Professorin Heidi Mertes betont ihrerseits, dass die Methode das Risiko zwar reduziere, aber nicht vollständig eliminiere. Sie warnt vor einem sogenannten „Reversion“-Phänomen, bei dem sich defekte Mitochondrien nach der Geburt wieder vermehren können. Viele Experten sind sich daher einig, dass die PNT nur dann eingesetzt werden sollte , wenn es keine praktikablen Alternativen wie die Präimplantationsdiagnostik gibt.

In Spanien sind sich die wissenschaftliche Leiterin Rocío Núñez Calonge und der Forscher Lluís Montoliu einig, dass die Technik für viele Familien eine echte Hoffnung darstellt, betonen aber, dass sie in unserem Land noch nicht reguliert ist. „Wir sollten sie unter strengen Bedingungen und mit geschultem Fachpersonal zulassen“, argumentiert Montoliu.

Trotz dieser Nuancen ist der internationale Konsens eindeutig: Dies ist ein bedeutender Fortschritt , der einen neuen Weg zur Vorbeugung verheerender Krankheiten eröffnet. Seine Anwendung muss jedoch mit Vorsicht, klinischer Überwachung und einer gründlichen ethischen Debatte einhergehen.